Επικοινωνήστε μαζί μας

Για το περιεχόμενο

Για την πλοήγηση

210 6930521

Άλλες Κινητικές Διαταραχές


Δυστονία

Η δυστονία είναι μια κινητική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από συνεχείς ή διαλείπουσες μυϊκές συσπάσεις ορισμένων μυικών ομάδων που οδηγούν σε μή φυσιολογικές, συχνά επαναλαμβανόμενες κινήσεις ή θέσεις διαφορών μελών του σώματος. Τρόμος μπορεί να συνυπάρχει ή να αποτελεί το προεξάρχον σύμπτωμα. Ένα συχνό χαρακτηριστικό της δυστονίας είναι οτι αυτή μπορεί να ανακουφίζεται προσωρινά απο κάποιες κινήσεις (geste antagoniste), για παράδειγμα αγγίζοντας το προσβεβλημένο ή ένα παρακείμενο μέρος του σώματος με το χέρι του ο ασθενής μπορεί να μειώσει τη δυστονία. Η εγκεφαλική δυσλειτουργία στην δυστονία περιλαμβάνει πολλές περιοχές του κεντρικού νευρικού συστήματος (ιδίως: τα βασικά γάγγλια, η παρεγκεφαλίδα, συμπληρωματικές κινητικές περιοχές και αισθητικοκινητικός φλοιός).

Η μεμονωμένη δυστονία με έναρξη κατά την παιδική ηλικία τείνει να γενικευτεί και είναι σχετικά σπάνια, ενώ η δυστονία που προκύπτει στην ενήλικη ζωή συνήθως παραμένει εστιακή ή τμηματική. Μερικά συχνά δυστονικά σύνδρομα είναι ο βλεφαρόσπασμος, η σπασμωδική δυσφωνία, η στοματογναθική δυστονία, η αυχενική δυστονία ή ραιβόκρανο.

Σε πολλές περιπτώσεις μεμονωμένων δυστονίων υπάρχει κληρονομικότητα και έως σήμερα έχουν ανακαλυφθεί αρκετά γονίδια. Η δυστονία όμως μπορεί να είναι δευτεροπαθής ως αποτέλεσμα μιας πληθώρας νευροεκφυλιστικών παθήσεων ή δομικών βλάβών του εγκεφάλου, όπως στην περίπτωση της εγκεφαλικής παράλυσης μετά από περιγεννητική βλάβη του εγκεφάλου,ή από προοδευτικό εκφυλισμό. Στις περιπτώσεις αυτές η διαφορική διάγνωση είναι μεγάλης σημασίας για την θεραπεία.

Η θεραπεία της δυστονίας εξαρτάται απο την υποκείμενη νόσο. Στις μεμονωμένες δυστονίες η έγχυση συγκεκριμένης τοξίνης (http://www.hygeia.gr/Services/departments/department/731/kinitikon-diataraxon.html) είναι η θεραπεία πρώτης εκλογής, και χρησιμοποιείται παγκοσμίως ευρύτατα εδώ και δεκαετίες. Απαιτεί εξειδίκευση για την επιλογή των σωστών μυών και δόσεων. Άλλες φαρμακευτικές θεραπείες είναι διαθέσιμες, ενώ σε κάποιες περιπτώσεις ενδείκνυται και χειρουργική επέμβαση.

Τρόμος

Τι είναι τρόμος;

Τρόμος (τρέμουλο) είναι η πιο συχνή Κινητική Διαταραχή και ορίζεται ως μια ακούσια, ρυθμική, ταλάντωση ενός μέρους του σώματος. Ο τρόμος μπορεί να είναι ποικίλης αιτιολογίας και βαρύτητας. Πολύ συχνά ο τρόμος είναι αποτέλεσμα άγχους, λήψης μεγάλης ποσότητας καφεΐνης ή νικοτίνης, οπότε και ονομάζεται αυξημένος φυσιολογικός τρόμος. Επίσης συχνά μπορεί να οφείλεται στην λήψη ορισμένων φαρμάκων (όπως λίθιο, βρογχοδιασταλτικά, στεροειδή, βαλπροϊκό νάτριο, αμιοδαρόνη, θυρεοειδικές ορμόνες) ή να οφείλεται σε παθήσεις του θυρεοειδούς, οπότε και η αντιμετώπισή του είναι σχετικά απλή. Η πιο συχνή μορφή κληρονομικού τρόμου είναι ο Ιδιοπαθής τρόμος. Ωστόσο ο τρόμος ανάλογα με την φαινομενολογία του και τα συνοδά συμπτώματά του, μπορεί να οφείλεται σε μία πληθώρα υποκείμενων ασθενειών όπως η νόσος του Πάρκινσον, δυστονία ή άλλα μεταβολικά ή νευροεκφυλιστικά νοσήματα. Συνεπώς είναι πολύ σημαντικό όταν ένας ασθενής πρωτοεμφανίζει τρόμο να συμβουλεύεται έναν Νευρολόγο Κινητικών Διαταραχών (Movement Disorder Specialist), για την διερεύνηση της υποκείμενης αιτιολογίας που θα καθορίσει την πρόγνωση και την θεραπεία.


ΙΔΙΟΠΑΘΗΣ ΤΡΟΜΟΣ

Τα κλινικά χαρακτηριστικά του Ιδιοπαθούς τρόμου

Ο ιδιοπαθής τρόμος είναι το πιο συχνό σύνδρομο τρόμου. Συνήθως υπάρχει οικογενειακό ιστορικό, όπου περισσότερα από ένα άτομα μέσα σε μία οικογένεια τον εμφανίζουν. Μπορεί να ξεκινήσει από αρκετά νεαρή ηλικία, γύρω στην εφηβεία, ή να ξεκινήσει αργότερα στην ενήλικη ζωή. Είναι συνήθως συμμετρικός και εμφανίζεται κατά κανόνα στα άνω άκρα, κατά την διάρκεια που το άτομο προσπαθεί να εκτελέσει μία κίνηση, σε αντίθεση με τον τρόμο στην νόσο Πάρκινσον, που εμφανίζεται χαρακτηριστικά στην ηρεμία. Είναι δηλαδή ένας τρόμος θέσεως και κινητικός. Ο τρόμος μπορεί να συνυπάρχει και στο κεφάλι, ή στην φωνή, λιγότερο συχνά στον κορμό και το πρόσωπο και ακόμα πιο σπάνια στα κάτω άκρα. Οι ασθενείς συχνά παραπονούνται ότι δεν μπορούν να φέρουν στο στόμα τους το φαγητό χωρίς να λερωθούν, να πιουν νερό, ή να γράψουν καλά λόγω του τρόμου. Ο τρόμος επιδεινώνεται συνήθως από το στρες, την έντονη άσκηση και την κόπωση, ενώ το αλκοόλ τον ελαττώνει.


Η θεραπεία του Ιδιοπαθούς τρόμου

Καθώς o ιδιοπαθής τρόμος δεν περιορίζει πάντοτε την λειτουργικότητα και την ποιότητα ζωής του ασθενούς, η θεραπεία δεν είναι πάντοτε αναγκαία και εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τις ανάγκες του κάθε ασθενή. Υπάρχουν άνθρωποι με ήπιο τρόμο από μικρή ηλικία και οικογενειακό ιστορικό που ζουν με αυτό χωρίς προβλήματα και δεν επισκέπτονται ποτέ κάποιον νευρολόγο. Εάν ο τρόμος χειροτερεύσει στην διάρκεια των ετών ή εάν εμφανιστούν κάποια καινούργια συμπτώματα που ο ασθενής δεν είχε πριν, τότε αναζητείται συνήθως η συμβουλή του νευρολόγου. Από την άλλη πλευρά, σε πολλές περιπτώσεις, ο τρόμος είναι εξαιρετικά έντονος και η θεραπεία είναι απαραίτητη για να είναι λειτουργικός ο ασθενής στην καθημερινότητά του.

Υπάρχουν φαρμακευτικές και χειρουργικές θεραπείες. Η αλήθεια όμως είναι ότι δεν υπάρχουν ουσιαστικά μεγάλες και αξιόπιστες μελέτες που να αποδεικνύουν με σαφήνεια την δράση αυτών των φαρμάκων.

Η φαρμακευτική θεραπεία περιλαμβάνει από την δεκαετία του ’80 περίπου κυρίως την προπρανολόλη (β-αποκλειστής) και ως δεύτερη επιλογή την πριμιδόνη. Πολλές άλλες κατά κανόνα αντιεπιληπτικές ουσίες όπως η τοπιραμάτη, γκαμπαπεντίνη ή πρεγκαμπαλίνη πιθανώς να βελτιώνουν κάποιους ασθενείς, και δοκιμάζονται στην κλινική πράξη, χωρίς ωστόσο να υπάρχουν έως σήμερα ικανοποιητικές μελέτες που να αποδεικνύουν την δράση τους. Το ίδιο ισχύει και για την χρήση ενδομυϊκών ενέσεων συγκεκριμένης τοξίνης (http://www.hygeia.gr/Services/departments/department/731/kinitikon-diataraxon.html) που κατά κανόνα χρησιμοποιείται στην δυστονία, δράση της οποίας στον ιδιοπαθή τρόμο είναι υπό μελέτη.


Σε περιπτώσεις που ο τρόμος δεν ελέγχεται με φαρμακευτική θεραπεία, επηρεάζει σημαντικά την ποιότητα ζωής του ασθενούς και πληρούνται κάποιες απαραίτητες προϋποθέσεις, η χειρουργική θεραπεία μπορεί να εφαρμοστεί, συνήθως με τηνδεινέργεια εν τω βάθει εγκεφαλικής διέγερσης (Deep Brain Stimulation), αν και σπάνια μπορούν να εφαρμοστούν και άλλες μέθοδοι. Το DBS σε συγκεκριμένο πυρήνα του θαλάμου, θεωρείται η προτιμώμενη χειρουργική θεραπεία για ασθενείς με έντονο τρόμο που δεν ανταποκρίνεται στην θεραπεία. Παρά την ευρεία χρήση του DBS, δεν υπάρχει ακόμα μια διπλή-τυφλή, ελεγχόμενη με εικονικό φάρμακο μελέτη για την χρήση του στον Ιδιοπαθή τρόμο. Ωστόσο, από τις υπάρχουσες μελέτες, οι περισσότερες έχουν αναφέρει ευεργετικά μακροπρόθεσμα αποτελέσματα. Οι συνηθέστερες επιπλοκές, μπορεί να είναι δυσαρθρία και αστάθεια.


Έρευνες με ενθαρρυντικά προκαταρκτικά αποτελέσματα που χρησιμοποιούν άλλες τεχνικές είναι σε εξέλιξη.

Τικ & Σύνδρομο Tourette

Τικς: Τα τικς είναι ακούσιες, σύντομες, στερεότυπες κινήσεις ή φωνές. Ένα σημαντικό χαρακτηριστικό των τικς είναι ότι μπορούν να κατασταλούν από τον ασθενή για ένα σύντομο χρονικό διάστημα. Συνήθως ο ασθενής βιώνει μια αυξανόμενη αίσθηση άγχους και δυσφορίας κατά την διάρκεια που προσπαθεί να καταστείλει τα τικς, και όταν επιτρέπεται να χαλαρώσει και τα τικς εκλύονται, αισθάνεται ανακούφιση.

Τα τικς είναι πολύ συχνά, 15% του πληθυσμού θα έχει ένα τικ σε κάποια χρονική στιγμή της ζωής του. Για τη συντριπτική πλειοψηφία αυτό είναι για ένα σύντομο χρονικό διάστημα, εμφανίζεται στην παιδική ηλικία και έχει μικρή ή καθόλου κλινική σημασία. Ωστόσο, σε άλλους προαναγγέλλει την έναρξη μιας χρόνιας διαταραχής η οποία μπορεί να οδηγήσει σε σημαντική σωματική, ψυχολογική και κοινωνική δυσλειτουργία.


Σύνδρομο Tourette: Το σύνδρομο Tourette (ΣΤ) επηρεάζει το 0,5-1% του πληθυσμού ηλικίας κάτω των 18, και 0,3-0,5% του ενήλικου πληθυσμού. Το βασικό κλινικό χαρακτηριστικό της TS είναι η παρουσία πολλαπλών, κινητικών και φωνητικών τικς με έναρξη πριν από την ηλικία των 18 ετών. Άλλα κλινικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν την κοπρολαλία και κοπροπραξία, άσεμνες, κοινωνικά ακατάλληλες συμπεριφορές και κυρίως ψυχιατρικές διαταραχές (όπως διαταραχή ελλειμματικής προσοχής / υπερκινητικότητας, ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή και κατάθλιψη).

Η θεραπεία του ΣΤ επικεντρώνεται στο να αναγνωρίσει και να βοηθήσει τον ασθενή να διαχειριστεί τα συμπτώματα που του προκαλούν το μεγαλύτερο πρόβλημα ή τις μεγαλύτερες δυσλειτουργίες. Τα περισσότερα περιστατικά του συνδρόμου είναι ήπια και δεν απαιτούν φαρμακευτική θεραπεία. Οι θεραπείες που έχουν ως στόχο τα τικ συμπεριλαμβάνουν την έκχυση συγκεκριμένης τοξίνης (http://www.hygeia.gr/Services/departments/department/731/kinitikon-diataraxon.html), η οποία μπορεί να βοηθήσει σημαντικά και με πολύ λιγότερες παρενέργειες απο οτι τα άλλα διαθέσιμα φάρμακα σε συγκεκριμένα κινητικά τικς. Υπάρχουν και περαιτέρω φαρμακευτικές θεραπείες καθώς και εν τω βάθει εγκεφαλικός ερεθισμός. Σημαντική είναι η αντιμετώπιση της ψυχιατρικής συννοσηρότητας και η εξατομίκευση της θεραπείας.