Προϊούσα Υπερπυρηνική Παράλυση

Νεότερα δεδομένα για την Προϊούσα Υπερπυρηνική Παράλυση

Τι είναι;

Η Προϊούσα Υπερπυρηνική Παράλυση (Progressive Supranuclear Palsy, PSP) είναι μια νευρο-εκφυλιστική νόσος του εγκεφάλου. Οι ασθενείς εμφανίζουν συμπτώματα που μοιάζουν με Πάρκινσον και για αυτό πολλές φορές και κυρίως στα αρχικά στάδια της νόσου, οι ασθενείς με PSP μπορεί να διαγνωστούν λάθος συνηθως με νόσο Πάρκινσον. Ωστόσο, η PSP, ανήκει στα άτυπα παρκινσονικά σύνδρομα, δεν είναι νόσος Πάρκινσον, και έχει εντελώς διαφορετική εξέλιξη και αντιμετώπιση.

Η μέση ηλικία έναρξης είναι 60-63 έτη, ενώ δεν έχει ποτέ περιγραφεί ασθενής νεότερος των 40 ετών. Οι ασθενείς με PSP εμφανίζουν στα αρχικά στάδια της νόσου έντονη αστάθεια που συνήθως οδηγεί σε πτώσεις (κυρίως προς τα πίσω), διαταραχή στις κινήσεις των οφθαλμών (κυρίως στην κίνηση των ματιών προς τα κάτω), καθώς και δυσκολίες στην ομιλία, στην κατάποση και σε κάποιες νοητικές λειτουργίες.

Είναι κληρονομική;

Η νόσος είναι σποραδική, και όχι κληρονομική. Έρευνες έχουν δείξει οτι μπορεί μερικά άτομα να έχουν μια γενετική προδιάθεση και συνεπώς αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν την νόσο σε σχέση με άλλους.

Πού οφείλεται;

Δεν γνωρίζουμε την ατιολογία της. Γνωρίζουμε όμως οτι η PSP συνδέεται με την υπερπαραγωγή συγκεκριμένης μορφής μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται tau (απο το ελληνικό γράμμα τ) σε ορισμένες περιοχές του εγκεφάλου. Στην PSP, η tau συσσωρεύεται σε σχηματισμούς που προκαλούν βλάβη στα νευρικά κύτταρα.’

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Η διάγνωση γίνεται με βάση το ιατρικό ιστορικό και τη νευρολογική εξέταση, απο εξειδικευμένους νευρολόγους Κινητικών Διαταραχών (Movement Disorders Specialists). Κάποιες απεικονιστικές εξετάσεις μπορεί να βοηθήσουν στην διάγνωση, αυτή όμως παραμένει κυρίως κλινική. Σε μία παγκόσμια προσπάθεια με ελληνική συμμετοχή καινούργια κλινικά κριτήρια για την διάγνωση της νόσου δημοσιεύτηκαν πρόσφατα1. Επίσης πρόσφατες έρευνες επικεντρώνονται στην ανεύρεση ενός βιοδείκτη για αυτές τις παθησεις, κυρίως την ανεύρεση μιας απεικονιστικής μεθόδου (Tau-PET), και θεωρούμε οτι πολύ σύντομα αυτές οι μέθοδοι θα μπορούν να χρησιμοποιούνται στην καθημερινή κλινική πράξη. Περαιτέρω βιοδείκτες, όπως ειδικές εξετάσεις αίματος ή βιοψίες δέρματος βρίσκονται προς το παρόν υπό έρευνα.

Θεραπείες υπό έρευνα

Δεν υπάρχουν ιδιαίτερα αποτελεσματικές φαρμακευτικές θεραπείες αυτήν την στιγμή για το PSP, καθώς σε αντίθεση με την νόσο του Πάρκινσον, η νόσος αυτή δεν ανταποκρίνεται ιδιαίτερα αποτελεσματικά στα ντοπαμινεργικά φάρμακα. Ωστόσο, η τακτική παρακολούθηση, η χρήση των υπαρχόντων σκευασμάτων, και η σφαιρική προσέγγιση με φυσιοθεραπεία και λογοθεραπεία είναι σημαντικό να ακολουθούνται. Η πιο σημαντική εξέλιξη θεραπευτικά σήμερα είναι οτι για πρώτη φορά διενεργούνται αυτήν την στιγμή κλινικές μελέτες φάσης ΙΙ, όπου δοκιμάζονται φάρμακα που στοχεύουν στην αναστολή της εξέλιξης της νοσου. Αυτές περιλαμβάνουν μεταξύ άλλων ορούς και εμβόλια που έχουν ως σκοπό να ‘απενεργοποιησουν΄την καταστροφική δράση της πρωτεϊνης tau στον εγκέφαλο και κυρίως να αναχαιτίσουν την εξάπλωσή της σε υγιή ακόμα νευρικά κύτταρα.2 Αξίζει να σημειωθεί οτι παρόμοια προσέγγιση εφαρμόζεται και σε άλλες νευροεκφυλιστικές νόσους, στην παθοφυσιολογία των οποίων, εμπλέκεται κάποια παθολογική πρωτεϊνη που εξαπλώνεται απο τα προσβεβλημένα στα υγιή κύτταρα, όπως στην νόσο Πάρκινοσν (α-συνουκλεϊνη), στην νόσο Alzheimer (tau και β-αμυλοειδες) κτλ.

Εξειδικευμένα κέντρα λαμβάνουν μέρος σε αυτές τις μελέτες και η συμμετοχή των ασθενών σε αυτές είναι απαραίτητη για να βρεθεί μια αποτελεσματική θεραπεία.

Βιβλιογραφία

1. Höglinger GU, Respondek G, Stamelou M, et al. Clinical diagnosis of progressive supranuclear palsy: The movement disorder society criteria. Mov Disord. 2017 Jun;32(6):853-864.

2. Stamelou M, Bhatia KP. Atypical parkinsonism – new advances. Curr Opin Neurol. 2016 Aug;29(4):480-5.

Ιανουαριος 2018